As doenças raras abrangem enfermidades distintas, e têm uma prevalência cumulativa estimada em 1,5 a 6,2% da população. A realização do diagnóstico definitivo desses pacientes é desafiadora, levando a verdadeiras peregrinações dentro do sistema de saúde, com grande atraso e consequente aumento de morbidade e mortalidade relacionadas a estas doenças.
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O Projeto Genomas Raros é uma iniciativa conjunta do Ministério da Saúde e o Hospital Israelita Albert Einstein através do PROADI-SUS para o sequenciamento de genoma completo de indivíduos com doenças raras ou câncer hereditário.
SAIBA MAISEspera-se definir o diagnóstico molecular de cerca de 30% dos pacientes sequenciados, proporcionando uma adequação da conduta clínica e aconselhamento genético, e possibilitando pesquisas futuras para novos diagnósticos e melhor entendimento sobre as doenças.
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