Doenças Raras

Doenças raras e risco hereditário de câncer

Doenças raras e risco hereditário de câncer

De acordo com o Art. 3º da Portaria 199 do Ministério da Saúde, de 30 de janeiro de 2014, doença rara é aquela que tem incidência menor que 1,3 para cada 2.000 habitantes, que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos. Porém, o número exato de doenças raras ainda é desconhecido, já que não é incomum que uma patologia rara seja confundida com outras mais frequentes.

As doenças raras abrangem enfermidades distintas, e têm uma prevalência cumulativa estimada em 1,5 a 6,2% da população. Isso representa, no Brasil, um número total de 3,2 a 13,2 milhões de indivíduos. Uma difícil realidade para o paciente e seus familiares, visto que há falta de informação tanto na identificação das doenças, quanto na regulamentação de leis. Os medicamentos também possuem alto custo, e sua maioria ainda não estão disponíveis no SUS.

A realização do diagnóstico definitivo desses pacientes é desafiadora, levando a verdadeiras peregrinações dentro do sistema de saúde, com grande atraso e consequente aumento de morbidade e mortalidade relacionadas a estas doenças.

O Instituto Nacional do Câncer (INCA) descreveu o câncer como um conjunto de mais de 100 doenças que apresentam o crescimento desordenado de células que se dividem rapidamente formando tumores. Indivíduos com câncer hereditário apresentam alteração genética herdada resultando em um aumento no risco de desenvolver a doença.

Na genética clínica do câncer, vários genes estão envolvidos em cânceres hereditários. O câncer de mama, por exemplo, apresenta a maior taxa de incidência em mulheres no Brasil, sendo 5 a 10% dos casos identificados como câncer de mama hereditário. A capacidade de identificar indivíduos com risco hereditário de câncer, geralmente em idades precoces, resulta na elaboração de estratégias eficazes de vigilância e prevenção para esses indivíduos.

Portanto, incluir o câncer hereditário é um componente essencial na oncologia médica. Esse diagnóstico genético pode ser utilizado como um recurso para o aconselhamento dessas famílias, gerando acompanhamento dos pacientes e familiares, bem como o desenvolvimento de programas para aumentar a conscientização e a detecção precoce.

A importância da pesquisa

Em todo o mundo, o tempo entre o início dos sintomas e o diagnóstico de uma doença rara é muito longo, levando a uma peregrinação desses pacientes no sistema de saúde, por muitos anos. Estima-se que cerca de 80% das doenças raras tenham base genética. Dessa forma, uma ferramenta como o sequenciamento do genoma completo é poderosa para encurtar essa jornada e levar a um diagnóstico mais rápido e preciso, com benefícios para os pacientes e todo o sistema de saúde.

Nosso projeto se propõe a encurtar o tempo para o diagnóstico das doencas raras no Brasil, no âmbito do SUS, através do uso do sequenciamento do genoma completo. Atualmente, não há nenhum projeto de abrangência nacional almejando sequenciar o genoma de um grande número de pessoas, com diversas doenças genéticas.

Os pesquisadores do projeto trabalham conjuntamente com o centros de referência de doenças raras no país, de forma a selecionar de forma rápida os pacientes que podem ser incluídos na pesquisa. Os dados genômicos gerados servem para acelerar o diagnóstico, implementar a terapia correta e permitir o aconselhamento genético e prevenção. Ainda, servirão como rica fonte de descobertas científicas, ao longo dos próximos anos.

Doenças que o projeto engloba

As doenças são definidas junto aos médicos especialistas em doenças raras e risco hereditário de câncer, que mapeiam quais são as patologias de maior impacto para o SUS nas diversas regiões do país.

Como participar

Pacientes brasileiros que atendam aos critérios de inclusão e exclusão estabelecidos para cada patologia e sob seguimento em um centro de referência de doença rara do SUS podem participar da pesquisa.

Os pacientes devem procurar atendimento nos centros de referência de doenças raras credenciados pelo Ministério da Saúde (consulte a lista), e discutir com o seu médico se a participação no projeto é adequada. Uma vez que o profissional responsável de cada instituição participante identifique um paciente com os critérios de inclusão, a ele será oferecido um Termo de Consentimento Livre e esclarecido para que ele tenha a oportunidade de participar do projeto “Genoma Raros”.