DOENÇAS RARAS

Doenças raras e risco hereditário de câncer

De acordo com a Portaria 199, do Ministério da Saúde, de 30 de janeiro de 2014, em seu Art. 3º, definiu doença rara como aquela que tem incidência menor que 1,3 para cada 2.000 habitantes, que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos. Porém, o número exato de doenças raras ainda é desconhecido, já que não é incomum que uma patologia rara seja confundida com outras mais frequentes. As doenças raras abrangem enfermidades distintas, e têm uma prevalência cumulativa estimada em 1,5 a 6,2% da população. Isso representa, no Brasil, um número total de 3,2 a 13,2 milhões de indivíduos, com grande impacto nos serviços de saúde. É uma dura realidade para o paciente e seus familiares, visto que há falta de informação, identificação, regulamentação de leis e o alto custo de medicamentos, dos quais a maioria não estão disponíveis no SUS. A realização do diagnóstico definitivo desses pacientes é desafiadora, levando a verdadeiras peregrinações dentro do sistema de saúde, com grande atraso e consequente aumento de morbidade e mortalidade relacionadas a estas doenças.

O Instituto Nacional do Câncer (INCA) descreveu o câncer como um conjunto de mais de 100 doenças que apresentam o crescimento desordenado de células que se dividem rapidamente formando tumores. Indivíduos com câncer hereditário apresentam alteração genética herdada resultando em um aumento no risco de desenvolver a doença. Na genética clínica do câncer, vários genes estão envolvidos em cânceres hereditários. O câncer de mama, por exemplo, apresenta a maior taxa de incidência em mulheres no Brasil, sendo 5 a 10% dos casos identificados como câncer de mama hereditário. A capacidade de identificar indivíduos com risco hereditário de câncer, geralmente em idades precoces, resulta na elaboração de estratégias eficazes de vigilância e prevenção para esses indivíduos. Portanto, incluir o câncer hereditário é um componente essencial na oncologia médica. Esse diagnóstico genético pode ser utilizado como um recurso para o aconselhamento dessas famílias, gerando acompanhamento dos pacientes e familiares, bem como o desenvolvimento de programas para aumentar a conscientização e a detecção precoce.

A importância da pesquisa

Em todo o mundo, o tempo entre o início dos sintomas e o diagnóstico de uma doença rara é muito longo, levando a uma peregrinação desses pacientes no sistema de saúde, por muitos anos. Estima-se que cerca de 80% das doenças raras tenham base genética. Dessa forma, uma ferramenta como o sequenciamento do genoma completo é potencialmente uma ferramenta poderosa para encurtar essa jornada e levar a um diagnóstico rápido e preciso, com benefícios para os pacientes e todo o sistema de saúde.

Nosso projeto se propõe a encurtar o tempo para o diagnóstico das doencas raras no Brasil, no âmbito do SUS, através do uso do sequenciamento do genoma completo. Atualmente, não há nenhum projeto de abrangência nacional almejando sequenciar o genoma de um grande número de pessoas, com diversas doenças genéticas.

Os pesquisadores do projeto trabalharão conjuntamente com o centros de referência de doenças raras no país, de forma a selecionar de forma rápida os pacientes que podem ser incluídos na pesquisa. Os dados genômicos gerados servirão para acelerar o diagnóstico, implementar a terapia correta e permitir o aconselhamento genético e prevenção. Ainda, servirão como rica fonte de descobertas científicas, ao longo dos próximos anos.

Doenças abrangidas pelo projeto

As doenças serão definidas junto aos médicos especialistas em doenças raras e risco hereditário de câncer que vão mapear quais são as patologias de maior impacto para o SUS nas diversas regiões do país.

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