Após a análise do resultado, para aqueles indivíduos que obtiverem diagnóstico definitivo, será realizado o aconselhamento genético, incluindo testes para a pesquisa genética nos familiares diretos (pai e mãe). O programa irá disponibilizar um médico geneticista que fará a interpretação do resultado e servirá de apoio aos profissionais designados pela instituição parceira para acompanhar os casos. Neste contexto o diagnóstico poderá ser realizado em um segundo momento, a partir da associação do gene a condições clínicas.

Além disso, os resultados do projeto fornecerão achados que poderão auxiliar na implantação de ferramentas genéticas no SUS como testes específicos direcionados pelo quadro clínico, condutas terapêuticas de melhor eficácia e menor chance de efeitos adversos baseado em genômica e triagem populacional para outras doenças de risco genético preditivo, visando diminuir a jornada ao diagnóstico do paciente com doença rara e permitir a construção de estratégias terapêuticas e de prevenção direcionadas, com menor custo final ao sistema.

A longo prazo, o repositório de amostras e dados genéticos gerados servirão de base para inúmeras pesquisas futuras, por pesquisadores em todo o país, e potencialmente serão descobertas novas causas genéticas de doenças raras, contribuindo com o avanço científico nacional e internacional.