SOBRE O PROJETO
Objetivos do projetoO projeto “Genomas Raros” tem como objetivo principal sequenciar milhares de pacientes com doenças raras e história compatível com síndrome de risco hereditário de câncer. Com isso, vai encurtar o tempo necessário para firmar um diagnóstico preciso, permitindo a instituição de procedimentos de prevenção e tratamento precocemente. Ao mesmo tempo, o projeto vai permitir a criação do maior banco de dados genéticos brasileiro de pacientes com doenças raras e risco hereditário de câncer, no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS).
Objetivo geralEstabelecer padrões com as boas práticas para os projetos futuros em genômica humana no SUS. Sequenciamento de genomas completos de indivíduos brasileiros com doenças raras de suposta base genética e risco hereditário de câncer.
Objetivos específicos- 1. Criar lista das patologias a serem incluídas no estudo, e os critérios de elegibilidade para recrutamento dos participantes, em discussão conjunta com especialistas da área designados pelo Ministério da Saúde.
- 2. Criar Protocolos Operacionais Padrão (POP) de coleta de informações clínicas, coleta e transporte de amostras biológicas, processamento de amostras biológicas e sequenciamento de nova geração, tratamento dos dados do sequenciamento e melhores práticas em bioinformática, análise e classificação de variantes genéticas e formulação de laudo. Definição do conjunto mínimo de dados demográficos, socioeconômicos, hábitos de vida e clínicos que serão associados aos dados do NGS.
- 3. Avaliar a performance, custo e segurança dos fornecedores de serviços de armazenamento em nuvem, para processamento, análise e guarda de dados genômicos.
- 4. Definir o provedor de serviço em nuvem com o melhor custo benefício, nos critérios avaliados, para utilização nos projetos de genomas brasileiros.
- 5. Avaliar geneticamente as diversas coortes de doenças raras, incluindo o aconselhamento familiar para os indivíduos com alteração genética estabelecida pelo Structural Genomics Consortium (SGC).
- 6. Avaliar geneticamente pacientes com história compatível com risco hereditário de câncer, incluindo o aconselhamento familiar para os indivíduos com alteração genética estabelecida pelo SGC.
- 7. Treinar pessoal para retorno de resultados de testes genéticos.
- 8. Criar e disponibilizar um banco de variantes patogênicas e provavelmente patogênicas encontradas nos indivíduos estudados.
Esse projeto conta com a iniciativa do Departamento de Ciência e Tecnologia da Secretaria de Ciência, Tecnologia e Insumos Estratégicos do Ministério da Saúde (Decit/SCTIE/MS) em conjunto com o Hospital Israelita Albert Einstein (HIAE), no âmbito do Programa de Apoio ao Desenvolvimento Institucional do Sistema Único de Saúde (Proadi-SUS).
Relevância clínica e científicaEste projeto permitirá estruturar as várias etapas necessárias para promover o sequenciamento completo do genoma para pacientes com doenças raras e risco hereditário de câncer através do SUS. Os resultados deste projeto poderão fornecer subsídios para auxiliar na implementação de ferramentas genéticas para futuro uso no SUS, visando adotar condutas terapêuticas e preventivas mais eficazes, potencialmente melhorando a qualidade de vida e diminuindo os custos com saúde no longo prazo.
Assim como ocorreu nos países em que esta estratégia foi implementada, as publicações científicas sobre as variações genéticas e a criação de protocolos de ação de assistência à saúde para as condições contempladas no estudo serão consequências adicionais do projeto. Além disso, o repositório de amostras e dados genéticos gerados servirão de base para inúmeras pesquisas futuras, por pesquisadores em todo o país. Potencialmente, serão descobertas novas causas genéticas de doenças raras e risco hereditário de câncer, contribuindo com o avanço científico nacional e internacional.
COMO PARTICIPARPacientes brasileiros que atendam aos critérios de inclusão e exclusão estabelecidos para cada patologia e sob seguimento em um centro de referência de doença rara do SUS podem participar da pesquisa. Os pacientes devem procurar atendimento nos centros de referência de doenças raras credenciados pelo Ministério da Saúde (tabela abaixo), e discutir com o seu médico se a participação no projeto é adequada. Uma vez que o profissional responsável de cada instituição participante identifique um paciente com os critérios de inclusão, a ele será oferecido um Termo de Consentimento Livre e esclarecido para que ele tenha a oportunidade de participar do projeto "Genoma Raros".
| ESTADO | ESTABELECIMENTO | ENDEREÇO | TELEFONE | CNES* |
| BA | APAE SALVADOR | RUA RIO GRANDE DO SUL, 545. | (71) 3270-8300 | 004529 |
| BR | HOSPITAL MATERNO INFANTIL DE BRASÍLIA | AV. L2 SUL SGAS QUADRA 608 MÓDULO A - ASA SUL. | (61) 2017-1600 | 0010537 |
| BR | HOSPITAL DE APOIO DE BRASÍLIA | AENW03, IT. A, SETOR NOROESTE | (61) 3905-4700 | 2649527 |
| CE | HOSPITAL UNIVERSITARIO WALTER CANTIDIO | RUA PASTOR SAMUEL MUNGUBA, 1290. | (85) 3366-8167 | 2561492 |
| GO | APAE ANAPOLIS | GALILEU BATISTA ARANTES, 350. | (62) 3098-3535 | 2437163 |
| MG | HOSPITAL INFANTIL JOÃO PAULO II | ALAMEDA EZEQUIEL DIAS, 345. | (31) 3239-9000 | 0026948 |
| MG | AACD | AV. ADVOGADO JOSE PAULO CAVALCANTI, 155. | (81) 3419-4000 | 2711303 |
| MG | IFF FIOCRUZ | AV. RUI BARBOSA, 716. | (21) 2554-1700 | 2708353 |
| RS | HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE | RUA RAMIRO BARCELOS, 2350. | (51) 3359-8000 | 2237601 |
| SP | FACULDADE DE MEDICINA ABC | AVENIDA LAURO GOMES, 2000. | (11) 4993-5400 | 2789582 |
| SP | HOSPITAL DAS CLÍNICAS DA UNICAMP DE CAMPINAS | RUA VITAL BRASIL, 251. | (19) 3521-2121 | 2079798 |
Estabelecimentos de saúde participantes no projeto Genomas Raros.
Última atualização: 15/07/2020. CNES*: Cadastro Nacional de Estabelecimentos de Saúde.