SOBRE O PROJETO

Objetivos do projeto

O projeto “Genomas Raros” tem como objetivo principal sequenciar milhares de pacientes com doenças raras e história compatível com síndrome de risco hereditário de câncer. Com isso, vai encurtar o tempo necessário para firmar um diagnóstico preciso, permitindo a instituição de procedimentos de prevenção e tratamento precocemente. Ao mesmo tempo, o projeto vai permitir a criação do maior banco de dados genéticos brasileiro de pacientes com doenças raras e risco hereditário de câncer, no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS).

Objetivo geral

Estabelecer padrões com as boas práticas para os projetos futuros em genômica humana no SUS. Sequenciamento de genomas completos de indivíduos brasileiros com doenças raras de suposta base genética e risco hereditário de câncer.

Objetivos específicos

Esse projeto conta com a iniciativa do Departamento de Ciência e Tecnologia da Secretaria de Ciência, Tecnologia e Insumos Estratégicos do Ministério da Saúde (Decit/SCTIE/MS) em conjunto com o Hospital Israelita Albert Einstein (HIAE), no âmbito do Programa de Apoio ao Desenvolvimento Institucional do Sistema Único de Saúde (Proadi-SUS).

Relevância clínica e científica

Este projeto permitirá estruturar as várias etapas necessárias para promover o sequenciamento completo do genoma para pacientes com doenças raras e risco hereditário de câncer através do SUS. Os resultados deste projeto poderão fornecer subsídios para auxiliar na implementação de ferramentas genéticas para futuro uso no SUS, visando adotar condutas terapêuticas e preventivas mais eficazes, potencialmente melhorando a qualidade de vida e diminuindo os custos com saúde no longo prazo.

Assim como ocorreu nos países em que esta estratégia foi implementada, as publicações científicas sobre as variações genéticas e a criação de protocolos de ação de assistência à saúde para as condições contempladas no estudo serão consequências adicionais do projeto. Além disso, o repositório de amostras e dados genéticos gerados servirão de base para inúmeras pesquisas futuras, por pesquisadores em todo o país. Potencialmente, serão descobertas novas causas genéticas de doenças raras e risco hereditário de câncer, contribuindo com o avanço científico nacional e internacional.

COMO PARTICIPAR

Pacientes brasileiros que atendam aos critérios de inclusão e exclusão estabelecidos para cada patologia e sob seguimento em um centro de referência de doença rara do SUS podem participar da pesquisa. Os pacientes devem procurar atendimento nos centros de referência de doenças raras credenciados pelo Ministério da Saúde (tabela abaixo), e discutir com o seu médico se a participação no projeto é adequada. Uma vez que o profissional responsável de cada instituição participante identifique um paciente com os critérios de inclusão, a ele será oferecido um Termo de Consentimento Livre e esclarecido para que ele tenha a oportunidade de participar do projeto "Genoma Raros".

ESTADO ESTABELECIMENTO ENDEREÇO TELEFONE CNES*
BA APAE SALVADOR  RUA RIO GRANDE DO SUL, 545. (71) 3270-8300 004529
BR HOSPITAL MATERNO INFANTIL DE BRASÍLIA AV. L2 SUL SGAS QUADRA 608 MÓDULO A - ASA SUL. (61) 2017-1600 0010537
BR HOSPITAL DE APOIO DE BRASÍLIA AENW03, IT. A, SETOR NOROESTE (61) 3905-4700 2649527
CE HOSPITAL UNIVERSITARIO WALTER CANTIDIO RUA PASTOR SAMUEL MUNGUBA, 1290. (85) 3366-8167 2561492
GO APAE ANAPOLIS GALILEU BATISTA ARANTES, 350. (62) 3098-3535 2437163
MG HOSPITAL INFANTIL JOÃO PAULO II ALAMEDA EZEQUIEL DIAS, 345. (31) 3239-9000 0026948
MG AACD AV. ADVOGADO JOSE PAULO CAVALCANTI, 155. (81) 3419-4000 2711303
MG IFF FIOCRUZ AV. RUI BARBOSA, 716. (21) 2554-1700 2708353
RS HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE RUA RAMIRO BARCELOS, 2350. (51) 3359-8000 2237601
SP FACULDADE DE MEDICINA ABC AVENIDA LAURO GOMES, 2000. (11) 4993-5400 2789582
SP HOSPITAL DAS CLÍNICAS DA UNICAMP DE CAMPINAS RUA VITAL BRASIL, 251. (19) 3521-2121 2079798

Estabelecimentos de saúde participantes no projeto Genomas Raros.
Última atualização: 15/07/2020. CNES*: Cadastro Nacional de Estabelecimentos de Saúde.

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