Sobre o projeto

Iniciativa conjunta do Ministério da Saúde e do Hospital Israelita Albert Einstein através do PROADI-SUS para o sequenciamento de genoma completo de indivíduos com doenças raras ou câncer hereditário.

Uma iniciativa público-privada

O Projeto Genomas Raros tem como objetivo principal sequenciar o genoma de milhares de pacientes com doenças raras e história compatível com síndrome de risco hereditário de câncer. Com isso, vai encurtar o tempo necessário para firmar um diagnóstico preciso, permitindo a instauração de procedimentos de prevenção e tratamento precocemente. Ao mesmo tempo, o projeto vai permitir a criação do maior banco de dados genéticos brasileiro de pacientes com doenças raras e risco hereditário de câncer, no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS).

Objetivos Gerais

Realizar o sequenciamento de genomas completos de indivíduos brasileiros com doenças raras de suposta base genética e risco hereditário de câncer. Estabelecer padrões de boas práticas para os projetos futuros em genômica humana no SUS.

Boas práticas

Genoma Humano

Doenças Raras

Genômica no SUS

Objetivos Específicos

Relevância clínica e científica

Este projeto permitirá estruturar as várias etapas necessárias para promover o sequenciamento completo do genoma para pacientes com doenças raras e risco hereditário de câncer através do SUS.

Os resultados deste projeto poderão fornecer subsídios para auxiliar na implementação de ferramentas genéticas para uso futuro no SUS, visando adotar condutas terapêuticas e preventivas mais eficientes, melhorando a qualidade de vida e diminuindo os custos com saúde a longo prazo.

Assim como ocorreu nos países em que esta estratégia foi implementada, as publicações científicas sobre as variações genéticas e a criação de protocolos de ação de assistência à saúde para as condições contempladas no estudo serão consequências adicionais do projeto.

Além disso, o repositório de amostras e dados genéticos gerados servirão de base para inúmeras pesquisas futuras, por pesquisadores em todo o país. Potencialmente, serão descobertas novas causas genéticas de doenças raras e risco hereditário de câncer, contribuindo com o avanço científico nacional e internacional.

Como participar

Podem participar da pesquisa, pacientes brasileiros que atendam aos critérios de inclusão e exclusão estabelecidos para cada patologia e sob seguimento em um centro de referência de doença rara do SUS.

Os pacientes devem procurar atendimento nos centros de referência de doenças raras credenciados pelo Ministério da Saúde (tabela abaixo), e discutir com o seu médico se a participação no projeto é adequada.

Uma vez que o profissional responsável de cada instituição participante identifique um paciente com os critérios de inclusão, a ele será oferecido um Termo de Consentimento Livre e esclarecido, para que ele tenha a oportunidade de participar do projeto.

Estabelecimentos de saúde participantes no Projeto Genomas Raros

Como participar

Pacientes brasileiros que atendam aos critérios de inclusão e exclusão estabelecidos para cada patologia e sob seguimento em um centro de referência de doença rara do SUS podem participar da pesquisa.

Os pacientes devem procurar atendimento nos centros de referência de doenças raras credenciados pelo Ministério da Saúde (consulte a lista), e discutir com o seu médico se a participação no projeto é adequada. Uma vez que o profissional responsável de cada instituição participante identifique um paciente com os critérios de inclusão, a ele será oferecido um Termo de Consentimento Livre e esclarecido para que ele tenha a oportunidade de participar do projeto “Genoma Raros”.